α-1-antitrypsine fenotypering + ZZ/Z0 genotypering
|
ALGEMEEN | |
| Omschrijving op aanvraagformulier | Alfa-1-antitrypsine fenotypering + ZZ/Z0 genotypering indien fenotype = Z |
| Aanvraagcode | S068 |
| Afkorting | á1AT fenotyp.+genotyp. |
| Aanvraagformulier | Immunodiagnostiek (10) |
| TESTEN | Techniek | Normaalwaarden |
| Alfa-1-antitrypsine (α1AT), fenotypering α-1-antitrypsine (AAT), genotypering ZZ/Z0 | Iso-elektrische focussering PCR (Polymerase Chain Reaction) | N.v.t. N.v.t. |
| AFNAME | Hoeveelheid |  | Temperatuur |
| EDTA-bloed (zie monsterbehandeling) en serum | 5 ml + 1 ml | | 4°C |
| Monsterbehandeling | EDTA volbloed, bij voorkeur 4°C. Geen scherpe temperatuurs limiet. Kleinst gesloten afname ter voorkoming van DNA contaminatie, tenminste 2 ml EDTA volbloed. Kan ook op vrijdag ingestuurd worden. |
| Verzenden via | PostNL: standaardverzendverpakking Sanquin chauffeur: vervoeren bij 4°C |
| Temperatuurslimiet | geen scherpe temperatuurslimiet |
| Tijdslimiet | binnen 40 uur bij Sanquin |
| Materiaalcode | 9EB en 4SS |
| TARIEF | Tariefcode | Cluster | Prijs (€) | Aantal |
| Alfa-1-antitrypsine, fenotypering ZZ/Z0 genotypering alfa-1-antitrypsine (α1AT) | 1767 2100 | 1767 2100 | 147,53 175,04 | 1 1 |
| DESKUNDIGEN | |
| Laboratorium | Immunochemie, Tel. 020-512 3248 |
| Deskundigen | PhD Loeff (IP) Floris, medisch bioloog, E-mail: immunopathology@sanquin.nl hr Wilbie Marcel, hoofd laboratorium, E-mail: immunopathology@sanquin.nl |
| |
| OPMERKINGEN | Bewaartermijn monsters voor aanvullend onderzoek: tot 4 weken na de initiële uitslagbrief Dit onderzoek kan alleen correct worden gerapporteerd als er al fenotypisch al de Z-vorm van het eiwit is aangetoond. Indien er nog geen fenotypering is gedaan, dan graag code S068 gebruiken. -> Alfa-1-antitrypsine (α1AT), fenotypering: Bewaartermijn monsters voor aanvullend onderzoek: tot 4 weken na de initiële uitslagbrief -> α-1-antitrypsine (AAT), genotypering ZZ/Z0 : Bewaartermijn monsters voor aanvullend onderzoek: tot 4 weken na de initiële uitslagbrief Dit onderzoek kan alleen correct worden gerapporteerd als er al fenotypisch al de Z-vorm van het eiwit is aangetoond. Indien er nog geen fenotypering is gedaan, dan graag code S068 gebruiken. |
| INDICATIE ONDERZOEK | Longemfyseem Juveniele levercirrose |
| VERWIJZING | |
| Andere trefwoorden | Antitrypsine, alfa-1-, fenotypering Antitrypsine, alfa-1-, genotypering α1AT, mutatie AAT, genotypering PI*AAT |
| Verwante bepalingen | Alfa-1-antitrypsine (α1AT), concentratie α-1-antitrypsine (AAT), genotypering ZZ/Z0 Alfa-1-antitrypsine (α1AT), fenotypering |
laatste wijziging: 18 februari 2025