α-1-antitrypsine (AAT), genotypering ZZ/Z0

ALGEMEEN

Omschrijving op aanvraagformulierGenotypering α-1-antitrypsine (PI*ZZ/Z0), alleen als fenotype Z al is aangetoond
AanvraagcodeS067
AfkortingGenotypering AAT
AanvraagformulierImmunodiagnostiek (10)

TESTENTechniekNormaalwaarden
α-1-antitrypsine (AAT), genotypering ZZ/Z0 PCR (Polymerase Chain Reaction)N.v.t.

AFNAMEHoeveelheidTemperatuur
EDTA-bloed (zie monsterbehandeling) en serum5 ml + 1 ml4°C

MonsterbehandelingEDTA volbloed, bij voorkeur 4°C. Geen scherpe temperatuurs limiet. Kleinst gesloten afname ter voorkoming van DNA contaminatie, tenminste 2 ml EDTA volbloed. Kan ook op vrijdag ingestuurd worden.
Verzenden viaPostNL: standaardverzendverpakking
Sanquin chauffeur: vervoeren bij 4°C
Temperatuurslimietgeen scherpe temperatuurslimiet
Tijdslimietbinnen 40 uur bij Sanquin
Materiaalcode9EB en 4SS

TARIEFTariefcodeClusterPrijs (€)Aantal
ZZ/Z0 genotypering alfa-1-antitrypsine (α1AT)21002100175,041

DESKUNDIGEN
LaboratoriumImmunochemie, Tel. 020-512 3248
DeskundigenPhD Loeff (IP) Floris, medisch bioloog, E-mail: immunopathology@sanquin.nl
hr Wilbie Marcel, hoofd laboratorium, E-mail: immunopathology@sanquin.nl

OPMERKINGEN Bewaartermijn monsters voor aanvullend onderzoek: tot 4 weken na de initiële uitslagbrief

Dit onderzoek kan alleen correct worden gerapporteerd als er al fenotypisch al de Z-vorm van het eiwit is aangetoond. Indien er nog geen fenotypering is gedaan, dan graag code S068 gebruiken.

INDICATIE ONDERZOEKReconstitutie therapie
Juveniele levercirrose
Longemfyseem

VERWIJZING
Andere trefwoordenAlfa-1-antitrypsine, genotypering
Antitrypsine, alfa-1-, genotypering
α1AT, mutatie
AAT, genotypering
PI*AAT
laatste wijziging: 18 februari 2025