DPYD genmutaties

ALGEMEEN

Omschrijving op aanvraagformulierDPYD genmutaties
AanvraagcodeP082
AfkortingDPYD
AanvraagformulierImmunohematologie (5)

TESTENTechniekNormaalwaarden
DPYD genmutatiesAllelische discriminatieWildtype

AFNAMEHoeveelheidTemperatuur
EDTA-bloed10 mlKT

Verzenden viaSanquin chauffeur: vervoeren bij kamertemperatuur
PostNL: standaardverzendverpakking
Temperatuurslimietgeen scherpe temperatuurslimiet
Tijdslimietbinnen 24 uur
Materiaalcode9EB

TARIEFTariefcodeClusterPrijs (€)Aantal
DPYD genmutaties13641364161,221

DESKUNDIGEN
LaboratoriumImmunocytologie, Tel. 020-512 3390
Deskundigenmw dr Martine Deckers, klinisch chemicus, 020-5108951, E-mail: m.deckers@olvg.nl
mw dr Marieke Levitus, klinisch chemicus, 036-8688817, E-mail: m.levitus@olvg.nl

OPMERKINGEN Bewaartermijn monsters voor aanvullend onderzoek:  svp eerst contact opnemen met het laboratorium

Doorlooptijd: 4 dagen

Variaties in het DPYD gen kunnen leiden tot een verlaagde of afwezige DPYD enzymactiviteit. Dit heeft gevolgen voor de bijwerkingen bij behandeling met fluoro-uracil houdende medicatie. De genotypering van de varianten *13, *2A, 2846 en 1236 levert een genactiviteit score

INDICATIE ONDERZOEKChemotherapie 5-FU

VERWIJZING
Andere trefwoordenDPD genmutaties
DPD deficiëntie
Dihydropyrimidine Dehydrogenase
*13 (rs55886062)
*2A (rs3918290)
2846A>T (rs673767985)
1236G>A (rs56038477)
laatste wijziging: 10 februari 2023