Hermansky-Pudlak syndroom gen panel

ALGEMEEN

Omschrijving op aanvraagformulierHermansky-Pudlak syndroom: HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5,
HPS6, DTNBP1, BLOC1S3, BLOC1S6
AanvraagcodeX046
AanvraagformulierGenoom Diagnostiek m.b.v. Targeted NGS

TESTENTechniekNormaalwaarden
Hermansky-Pudlak syndroom gen panelNext gen. sequencingGeen varianten

AFNAMEHoeveelheidTemperatuur
EDTA-bloed3 mlKT

Verzenden viaSanquin chauffeur: vervoeren bij kamertemperatuur
PostNL: standaardverzendverpakking
Temperatuurslimietgeen scherpe temperatuurslimiet
Tijdslimietgeen scherpe tijdslimiet
Materiaalcode9EB

TARIEFTariefcodeClusterPrijs (€)Aantal
Hermansky-Pudlak syndroom114511451199,441

DESKUNDIGEN
LaboratoriumTrombo-/Leukocyten serologie, Tel. 020-5123379 of 06-19298581
Deskundigenhr L. Porcelijn, arts, E-mail: l.porcelijn@sanquin.nl

OPMERKINGEN Bewaartermijn monsters voor aanvullend onderzoek:  svp eerst contact opnemen met het laboratorium

Trombocytopathie NGS panel.

https://www.sanquin.org/products-and-services/molecular-diagnostics-ngs/available-tests/thrombocytopathies/thrombobasthenia-and-thrombocytopenia

INDICATIE ONDERZOEKHermansky-Pudlak syndroom

VERWIJZING
Andere trefwoordenTrombocytopathie
laatste wijziging: 10 februari 2023