Lactose intolerantie genotypering (MCM6)
|
ALGEMEEN | |
| Omschrijving op aanvraagformulier | Lactose intolerantie genotypering (MCM6) |
| Aanvraagcode | P075 |
| Afkorting | MCM6 |
| Aanvraagformulier | Immunohematologie (5) |
| TESTEN | Techniek | Normaalwaarden |
| Lactose intolerantie genotypering (MCM6) | Smeltcurve analyse | Genotype -13910CC |
| AFNAME | Hoeveelheid |  | Temperatuur |
| vers EDTA-bloed | 10 ml | | KT |
| Verzenden via | PostNL: standaardverzendverpakking Sanquin chauffeur: vervoeren bij kamertemperatuur |
| Temperatuurslimiet | nooit in de koelkast |
| Tijdslimiet | geen scherpe tijdslimiet |
| Materiaalcode | 9EB |
| TARIEF | Tariefcode | Cluster | Prijs (€) | Aantal |
| Lactose intolerantie genotypering (MCM6) | 1001 | 1001 | 95,64 | 1 |
| DESKUNDIGEN | |
| Laboratorium | Immunocytologie, Tel. 020-512 3390 |
| Deskundigen | mw dr Martine Deckers, klinisch chemicus, 020-5108951, E-mail: m.deckers@olvg.nl mw dr Marieke Levitus, klinisch chemicus, 036-8688817, E-mail: m.levitus@olvg.nl |
| |
| OPMERKINGEN | Bewaartermijn monsters voor aanvullend onderzoek: svp eerst contact opnemen met het laboratorium Doorlooptijd: 10 dagen Lactose-intolerantie genotypering (MCM6) Interpretatie van de GENOTYPERINGsuitslag: -13907CG en GG zijn lactose tolerant -13909CA en AA zijn lactose tolerant -13910CC is lactose intolerant boven de leeftijd van 3-5j -13910CT en TT zijn lactose tolerant -13913TC en CC zijn lactose tolerant -13914GA en AA zijn lactose tolerant -13915TG en GG zijn lactose tolerant Noot: Een voorspelde tolerantie op positie 13907, 13909, 13913, 13914, of 13915 moet geïnterpreteerd worden als een lactose tolerant fenotype, zelfs in aanwezigheid van een lactose intolerant genotype op positie 13910C/C. Achtergrond informatie Wereldwijd is lactose-intolerantie het meest voorkomend en beschouwd als niet afwijkend of wildtype. In de westerse wereld is dit omgekeerd en is lactose tolerantie door evolutiedruk het meest voorkomend. Persisterende lactase activiteit wordt veroorzaakt door polymorfismen in het MCM6 gen. De genotypering in deze test beslaat de -13901 tot -13919 regio binnen het MCM6 gen. Buiten deze regio zijn zeer zeldzame polymorfismen beschreven maar vallen buiten de scope van deze test. Het lactase genotype wordt getest en geeft een adequate voorspelling van de genetisch bepaalde lactase activiteit in de dunne darm [1]. In het algemeen geldt dat de verwachte lactase activiteit hoog is tot de leeftijd van 2 à 3 jaar. Pas na die leeftijd is het zinvol om het genotype te bepalen. Boven die leeftijd verdwijnt de lactase activiteit snel in personen met het genotype -13910CC. Dit fenotype wordt lactase non-persistent (LnP; wereldwijd het dominante patroon) genoemd. In geval van bovenstaande genotypen spreken we van een lactase persistent (LP; het atypische patroon) fenotype. De test geeft geen informatie over de zeer zeldzame vorm van aangeboren (congenitale) lactose-intolerantie [3,4]. VERVOLG DIAGNOSE Voor personen met een lactose-intolerant genotype (-13910CC) geldt dat zij primair lactose-intolerant zijn en is een lactose intolerantietest of H2 ademtest niet nodig en wordt een lactosevrij dieet aanbevolen. Voor personen met een lactose-tolerant genotype (zie bovenstaande tabel) die presenteren met symptomen passend bij lactose-intolerantie wordt een lactosevrij dieet aanbevolen om secundaire lactose-intolerantie te bevestigen. Indien de klachten persisteren is lactose-intolerantie als oorzaak van symptomen uitgesloten en zal aanvullend onderzoek naar de oorzaak van de klachten moeten worden uitgevoerd. Literatuur: 1. Haberkorn BC. Clin Chem and Lab Med 2011 50(1) 119-123 2. Diekmann L. BMC Gastroenterol 2015 21;15:36 3. Welsh JD. Gastroenterology 1978 75(5):847-55 Kuokkanen M, Am J Hum Genet. 2006 Feb;78(2):339-44. |
| INDICATIE ONDERZOEK | Lactose intolerantie Lactase deficiëntie genotypering Adult-type hypolactasia |
| VERWIJZING | |
| Andere trefwoorden | Lactase deficiëntie Lactose intolerantie genotypering LCT genmutatie |
laatste wijziging: 31 oktober 2023