Chediak-Higashi syndroom gen panel

ALGEMEEN

Omschrijving op aanvraagformulierHemorrhagische diathese door glycoproteine VI deficientie: LYST
AanvraagcodeX034
AanvraagformulierGenoom Diagnostiek m.b.v. Targeted NGS

TESTENTechniekNormaalwaarden
Chediak-Higashi syndroom gen panelNext gen. sequencingGeen varianten

AFNAMEHoeveelheidTemperatuur
EDTA-bloed3 mlKT

Verzenden viaSanquin chauffeur: vervoeren bij kamertemperatuur
PostNL: standaardverzendverpakking
Temperatuurslimietgeen scherpe temperatuurslimiet
Tijdslimietgeen scherpe tijdslimiet
Materiaalcode9EB

TARIEFTariefcodeClusterPrijs (€)Aantal
Chediak-Higashi syndroom113311331052,691

DESKUNDIGEN
LaboratoriumTrombo-/Leukocyten serologie, Tel. 020-5123379 of 06-19298581
Deskundigenhr L. Porcelijn, arts, E-mail: l.porcelijn@sanquin.nl

OPMERKINGEN Bewaartermijn monsters voor aanvullend onderzoek:  svp eerst contact opnemen met het laboratorium

Bewaartermijn monsters voor aanvullend onderzoek:  svp eerst contact opnemen met het laboratorium

Trombocytopathie NGS panel.

https://www.sanquin.org/products-and-services/molecular-diagnostics-ngs/available-tests/thrombocytopathies/thrombobasthenia-and-thrombocytopenia

INDICATIE ONDERZOEKChediak-Higashi syndroom

VERWIJZING
Andere trefwoordenTrombocytopathie
laatste wijziging: 10 februari 2023