Methyleen tetrahydrofolaat reductase mutatie

ALGEMEEN

Omschrijving op aanvraagformulierMethyleen tetrahydrofolaat reductase (MTHFR) mutatie
AanvraagcodeH058
AfkortingMTHFR mut
AanvraagformulierHemostasis (4)

TESTENTechniekNormaalwaarden
Methyleen tetrahydrofolaat reductase mutatiePCR (Polymerase Chain Reaction)N.v.t.

AFNAMEHoeveelheidTemperatuur
EDTA-bloed, zie monsterbehandeling5 ml-18°C tot KT

MonsterbehandelingEDTA volbloed, bij voorkeur kamertemperatuur. Geen scherpe temperatuurslimiet. Kleinst gesloten afname ter voorkoming van DNA contaminatie, met ten minste 2 ml EDTA volbloed. Kan ook op vrijdag ingestuurd worden.
Verzenden viaSanquin chauffeur: vervoeren bij kamertemperatuur
PostNL: koeldoos en standaardverzendverpakking
Temperatuurslimietgeen scherpe temperatuurslimiet
Tijdslimietbinnen 40 uur bij Sanquin
Materiaalcode9EB

TARIEFTariefcodeClusterPrijs (€)Aantal
MTHFR- mutatie1020102097,111

DESKUNDIGEN
LaboratoriumBloedstolling, Tel. -
Deskundigenmw dr Gelderman (BS) K.A., medisch immunoloog, E-mail: stolling@sanquin.nl

OPMERKINGEN Bewaartermijn monsters voor aanvullend onderzoek: tot 2 weken na de initiële uitslagbrief

Opmerkingen bij mutatie
Meer dan 40% van de Westerse bevolking is drager (heterozygoot).

INDICATIE ONDERZOEKTrombose

VERWIJZING
Andere trefwoordenMTHFR-mutatie
Methionine metabolisme

laatste wijziging: 23 februari 2024