Pyruvaat kinase gen panel
|
ALGEMEEN | |
| Omschrijving op aanvraagformulier | Pyruvaat kinase: PKLR |
| Aanvraagcode | X014 |
| Aanvraagformulier | Genoom Diagnostiek m.b.v. Targeted NGS |
| TESTEN | Techniek | Normaalwaarden |
| Pyruvaat kinase gen panel | Next gen. sequencing | Geen varianten |
| AFNAME | Hoeveelheid |  | Temperatuur |
| EDTA-bloed | 3 ml | | KT |
| Verzenden via | Sanquin chauffeur: vervoeren bij kamertemperatuur PostNL: standaardverzendverpakking |
| Temperatuurslimiet | geen scherpe temperatuurslimiet |
| Tijdslimiet | geen scherpe tijdslimiet |
| Materiaalcode | 9EB |
| TARIEF | Tariefcode | Cluster | Prijs (€) | Aantal |
| Pyruvaat kinase | 1115 | 1115 | 1052,69 | 1 |
| DESKUNDIGEN | |
| Laboratorium | Bloedcelchemie rood, Tel. 020-512 3341 |
| Deskundigen | dr R. van Zwieten, hoofd laboratorium, E-mail: r.vanzwieten@sanquin.nl |
| |
| OPMERKINGEN | Bewaartermijn monsters voor aanvullend onderzoek: svp eerst contact opnemen met het laboratorium Rode bloedcel enzymdeficiënties en ionentransport afwijkingen NGS panel https://www.sanquin.org/products-and-services/molecular-diagnostics-ngs/available-tests/hereditary-anemia/red-blood-cell-enzyme-deficiencies/red-blood-cell-enzyme-deficiencies-description |
| INDICATIE ONDERZOEK | Chronische hemolytische anemie |
laatste wijziging: 10 februari 2023